Hay 300 enfermedades genéticas curables en el feto

Se han identificado unas 300 enfermedades genéticas curables antes del nacimiento o inmediatamente después, en los primeros días de vida.
   
Diagnosticable gracias a pruebas genéticas ya en uso, esta lista podría ponerse pronto a disposición de las familias, ofreciendo así la oportunidad de intervenir precozmente para modificar el curso de la patología y evitar los síntomas más graves.
   
El resultado, obtenido gracias a una amplia revisión de artículos científicos desarrollados en los últimos años, fue publicado en el American Journal of Human Genetics por un grupo de investigadores liderado por la Universidad de Duke en Estados Unidos.
   
En la última década, la secuenciación genómica se ha convertido en una herramienta fundamental para el diagnóstico prenatal: estas pruebas permiten evaluar el riesgo de anomalías genéticas que pueden predisponer al feto o al recién nacido a padecer enfermedades graves.
   
Sin embargo, muchas de ellas son curables, como algunas enfermedades cardíacas que pueden tratarse con medicamentos específicos.
   
Los investigadores dirigidos por Jennifer Cohen han elaborado una lista de estas enfermedades, 296 en total, para dar a los padres la posibilidad de recibir este tipo de información e intervenir inmediatamente.
   
"Uno de nuestros objetivos es ampliar las opciones que tiene una familia durante el embarazo", dice Cohen.
   
"Estas listas de genes pretenden ofrecer la posibilidad de una intervención temprana, que en algunos casos podría modificar la historia natural de la enfermedad", agrega.
   
Los autores del estudio señalan, sin embargo, que las personas también pueden sentirse abrumadas por la cantidad de información disponible: por eso es esencial trabajar junto con médicos, enfermeras y asesores genéticos, para proporcionar los datos de la forma más clara posible.