Una IA que puede leer la materia oscura del ADN

La inteligencia artificial, que ya puede descifrar la estructura de las proteínas, ahora también es capaz de leer la materia oscura del ADN, que influyen en la actividad de esas proteínas.
   
AlphaFold es modelo de IA capaz de descifrar la estructura tridimensional de las proteínas, que le valió a John Jumper, David Baker y Damis Hassabis el Premio Nobel de Química 2024.
   
Ahora, Google DeepMind presenta un nuevo modelo, llamado AlphaGenome.
   
AlphaGenome está diseñado para leer la llamada "materia oscura" del ADN, es decir, el conjunto de secuencias genéticas que no codifican proteínas, pero que influyen en su actividad.
   
Erróneamente etiquetadas durante mucho tiempo como "ADN basura", estas misteriosas secuencias constituyen la gran mayoría del ADN humano, cerca del 98%.
   
El modelo AlphaGenome se describe en un artículo que aún no ha sido examinado por la comunidad científica, según informa la revista Nature en su sitio web.
   
"La parte codificante de nuestro genoma, compuesta por unos 20.000 genes, es ahora bien conocida", explica a ANSA Giuseppe Novelli, genetista de la Universidad de Roma Tor Vergata.
   
El resto, sin embargo, es extremadamente heterogéneo: una parte está compuesta de ADN repetitivo, otra de elementos móviles que pueden cambiar de posición.
   
En cualquier caso, se trata siempre de genes, estimados en 60-63 mil, que, sin embargo, codifican ARN (la molécula monocatenaria relacionada con el ADN).

"Dada su enorme cantidad —subraya Novelli—, es fundamental contar con una herramienta como esta, que al menos pueda indicar a qué familia pertenecen".

AlphaGenome puede leer largas secuencias de ADN, de hasta un millón de letras, y realizar miles de predicciones sobre su función y los posibles efectos de cualquier mutación.
   
En un ejemplo, los investigadores probaron el modelo con algunas mutaciones identificadas en personas afectadas por leucemia, y AlphaGenome logró predecir con precisión que las mutaciones activarían indirectamente un gen cercano, considerado una de las causas más comunes de este tipo de tumor.
   
Sin embargo, la nueva IA aún es limitada por el momento: se ha entrenado solo con datos de humanos y ratones, y presenta dificultades si las mutaciones alteran genes ubicados muy lejos.
   
"Dado el gran desarrollo que están teniendo y seguirán teniendo en el futuro los fármacos basados ;;en ARN", explica Novelli, "contar con una herramienta que nos permita predecir el papel que desempeñan estas moléculas también podría ayudarnos a identificar dianas potenciales para nuevos fármacos con mayor rapidez".